Гомоцистеин: роль в организме, норма в анализе, когда важен, причины повышения и понижения

Автор: З. Нелли Владимировна, врач лабораторной диагностики НИИ трансфузиологии и медицинских биотехнологий, специально для СосудИнфо.ру (об авторах)

Гомоцистеин – низкомолекулярное органическое соединение, непротеиновая серосодержащая аминокислота, не поступающая с продуктами питания, а получаемая в результате определенных биохимических процессов, постоянно идущих в человеческом организме. Синтез этого вещества осуществляется в ходе протекающего во много стадий процесса метаболизма аминокислоты, называемой метионином и отнесенной к незаменимым аминокислотам. Поскольку человеческий организм самостоятельно ее синтезировать не умеет, он вынужден брать метионин из продуктов животного происхождения (мясо, яйца, творожные изделия). Вместе с тем, при достаточном количестве в организме фолиевой кислоты и витаминов группы В (В6, В12), которые активно участвуют в метаболизме гомоцистеина, последний способен вновь включиться в обменный процесс и заново стать метионином.

Несомненно, метионин – аминокислота незаменимая и для организма весьма полезная, однако можно себе представить, насколько будет повышен продукт ее обмена – гомоцистеин, если человек начнет питаться одним лишь мясом и потреблять метионин в чрезмерных количествах? Вот почему некоторым пациентам врачи настоятельно рекомендуют ограничить потребление продуктов животного происхождения – высокий гомоцистеин создает условия для формирования определенных патологических состояний. Каких – читатель узнает в следующих разделах.

Значимость гомоцистеина…

Средние значения нормы гомоцистеина в крови здорового взрослого человека составляют 10 – 11 мкмоль/л, у детей, независимо от пола – до 5 мкмоль/л, у подростков, начавших половое созревание – до 6 (девочки) – 7 (мальчики) мкмоль/л.

В крови эта непротеиновая серосодержащая аминокислота (гомоцистеин) может присутствовать в трех молекулярных вариантах, однако чаще всего (до 80%) ее можно встретить в виде связанного с плазменными белками соединения (преимущественно с альбумином). Отдельная генетическая патология, а также некоторые приобретенные заболевания, влекущие дефект ферментов и снижение уровня витаминов, обуславливают нарушение метаболизма данного продукта обмена. Это приводит к его избыточному накоплению в клетках, межклеточной и межтканевой жидкости и, наконец, в плазме.

Высокий гомоцистеин формирует цитотоксический эффект, что оборачивается гибелью клеток, а также негативно влияет на сосудистые стенки, поскольку, разрыхляя их поверхность, создает условия для привлечения в места повреждения эндотелия «вредного» холестерина (ЛПНП, ЛПОНП) и солей кальция, которые являются подходящим материалом для «строительства» атеросклеротических бляшек. Таким образом, данное вещество принимает участие в развитии атеросклероза, усиливает агрегацию тромбоцитов и способствует образованию тромбов. В связи с этим определение концентрации данной аминокислоты, совместно с другими лабораторными показателями (липидный спектр, фибриноген, СРБ) используется для оценки степени риска формирования сердечно-сосудистой патологии.

Анализ крови на гомоцистеин при обычном обследовании (профосмотр, диспансеризация), как правило, не задействован, поэтому большинство людей о его существовании даже не слышало. Зато многие узнают о нем, планируя рождение ребенка. При беременности (у отдельной категории женщин) повышенный уровень гомоцистеина приобретает особую клиническую значимость.

Если концентрация гимоцистеина повышена при беременности, создается риск спонтанных выкидышей, преждевременных родов, тромбоэмболии (венозной), преэклампсии и эклампсии у беременной, а также различных аномалий внутриутробного развития в результате кислородного голодания плода.

…и его норма в крови в зависимости от возраста, пола и состояния

Уровень гомоцистеина в плазме взрослого человека формируется годами. Начиная от детского возраста, он все время постепенно (по чуть-чуть) повышается, изменяя свои значения в сторону снижения только при беременности у женщин, указывая тем самым, что в системе гемостаза (при других нормальных показателях) все идет по плану. Самое низкое содержание данного продукта метаболизма метионина отмечается у детей, причем без оглядки на половую принадлежность. Различия станут заметными лишь тогда, когда мальчики и девочки достигнут пубертатного возраста. В периоде полового созревания мальчики по уровню гомоцистеина начинают опережать девочек и сохраняют это «превосходство» в течение жизни за счет более развитой мышечной массы (у мужчин).

Однако можно сколь угодно писать о норме гомоцистеина в крови соответственно возрасту и полу, но при этом не удовлетворить интерес читателя, если для наглядности не представить ее значения в таблице:

*Уровень гомоцистеина при беременности также меняется в зависимости от ее срока:

• К концу первого триместра нормальным считается показатель, расположенный в границах от 4 до 12 мкмоль/л;
• Во втором триместре непротеиновая аминокислота увеличивает свои значения до 5,7 – 12,4 мкмоль/л;
• Самый высокий гомоцистеин (ориентируясь на нижний предел) наблюдается в третьем триместре и составляет от 6 до 12 мкмоль/л.

При планировании беременности такой лабораторный тест, как анализ крови на гомоцистеин, учитывается в обязательном порядке, где особого внимания удостаиваются женщины, имеющие в анамнезе выкидыши, мертворождения, преждевременную отслойку плаценты и т. д.

Повышенный уровень гомоцистеина – гипергомоцистеинемия (ГГЦ) при беременности, напрямую связана с состоянием свертывающей системы крови и имеет определенное сходство с антифосфолипидным синдромом. Оба эти патологические состояния (ГГЦ и АФС) способствуют усилению агрегации тромбоцитов, обеспечивают условия для образования тромбов и тем самым осложняют течение беременности, повышая степень риска различных осложнений и нежелательных последствий. Разница между ними состоит лишь в том, что в первом случае патологический процесс запускает накопленный в излишних количествах гомоцистеин, а во втором главную (и, естественно, отрицательную) роль играют антифосфолипидные антитела.

Гомоцистеин при беременности и планировании

Семейные пары, со всей ответственностью планирующие приход нового человека в этот мир и мечтающие увидеть его здоровым, умным и веселым, проходят обследование и сдают необходимые анализы заранее. Среди других лабораторных тестов, как правило, присутствует и гомоцистеин, наряду с другими показателями коагулограммы, отражающий состояние системы гемостаза.

В случае, если гомоцистеин в анализе крови повышен, необходимо обозначить причину данного отклонения, для чего врачу придется:

1. Направить женщину на дополнительные лабораторные исследования: определение концентрации в плазме крови креатинина, тиреотропного гормона (ТТГ), цианокобаламина (витамин В12), пиридоксина (витамин B6), фолиевой кислоты и поинтересоваться пищевыми предпочтениями пациентки – возможно, повышенное содержание описываемой аминокислоты обусловлено чрезмерным поступлением метионина с пищей;
2. Выяснить, не слишком ли часто будущая мама для поднятия жизненного тонуса употребляет крепкий кофе, не имеет ли такой вредной привычки, как курение, не увлечена ли она по выходным (и не только) посещением увеселительных мероприятий, предусматривающих употребление алкогольных напитков;
3. Узнать, хватает ли женщине той физической нагрузки, которую она получает ежедневно, или стоит задуматься о повышении активности (кататься на велосипеде, ходить на каток, совершать походы на лыжах или просто не забывать о вечерних пеших прогулках).

При беременности (недавно наступившей) отмечается некоторое снижение уровня гомоцистеина, что относится к физиологическим реакциям здорового организма на происходящие изменения. Таким образом, если в 1 триместре вдруг окажется, что данный показатель понижен, то не нужно преждевременно волноваться, все со временем восстановится. К тому же, этот признак врачи относят к числу позитивных, ведь считается, что снижение значений показателя говорит о том, что с плацентарным кровообращением все в порядке. Единственное, что может произойти в первом триместре по вине гомоцистеина – его низкий уровень способен несколько ухудшить состояние беременной, однако это случается редко.

Видео: о гомоцистеине и беременности

Когда гомоцистеин повышен и… понижен?

Анализ крови на гомоцистеин помогает определить не только степень риска сердечно-сосудистых заболеваний и предотвратить осложнения при беременности. Данный лабораторный тест используют и в других случаях, когда предполагают, что этот показатель повышен и уже начал участвовать в развитии патологических процессов в организме. Поводом проверить уровень гомоцистеина являются следующие состояния:

• Сахарный диабет (гипергомоцистеинемия при СД нередко провоцирует нефропатию либо ретинопатию);
• Болезнь Альцгеймера, старческая деменция (высокий гомоцистеин – повышен риск безвозвратной потери памяти);
• Гомоцистинурия – редкая генетическая (аутосомно-рецессивная) болезнь, обусловленная расстройством обмена гомоцистеина, связанная с наследственной аномалией отдельных ферментов (она вкратце будет освещена ниже);
• Недостаток в продуктах питания фолатов и витаминов группы В (В6, В12…) либо переизбыток в пище незаменимой аминокислоты – метионина (последнее относится к любителям мясных блюд и вряд ли касается вегетарианцев);
• Длительный недостаток продукции гормонов щитовидной железы и снижение ее функции (гипотиреоз);
• Псориаз (высокой степени выраженности);
• Почечная недостаточность;
• Гиперпролиферативные процессы;
• Применение некоторых медикаментозных препаратов: иммуносупрессоров (пеницилламин, циклоспорин), противоэпилептических лекарственных средств (фенитоин, карбамазепин), антиметаболитов (метотрексат – антагонист фолиевой кислоты);
• Нездоровый образ жизни без режима и ограничений: вредные привычки – курение и употребление алкоголя в больших количествах (маленькие дозы алкоголя, наоборот, несколько снижают уровень данного показателя), чрезмерные нагрузки кофеином при частом употреблении кофе, гиподинамия.

Когда уровень гомоцистина понижен, врачи обычно не уделяют этому факту пристального внимания – такое и случается редко, и не имеет особого клинического значения. Но, например, уровень гомоцистеина  падает при рассеянном склерозе. При подозрении на подобное демиелинизирующее заболевание, помимо гемостазиограммы, проводят множество других лабораторных (и не только) исследований.  Также гомоцистеин входит в состав коагулограммы, в обязательном порядке назначаемой при сахарном диабете, однако он не является основным лабораторным тестом, устанавливающим диагноз.

Гомоцистинурия

Возвращаясь к патологическим состояниям, связанным с расстройством обмена серосодержащих аминокислот, нельзя обойти вниманием имеющую самое прямое отношение к метаболизму гомоцистеина болезнь – гомоцистинурию. Гомоцистинурия – редкое наследственное (аутосомно-рецессивное) заболевание, которое обусловлено отсутствием одного из ферментов (синтетазы), участвующих в обменных реакциях. Ввиду значительного поражения жизненно важных систем (сердечно-сосудистой, костно-мышечной, нервной), данная болезнь дает многообразие симптомов:

1. Психическая заторможенность и умственная отсталость;
2. Судорожные припадки;
3. Различные проявления аномалии скелета (высокий рост, деформация грудной клетки, сколиоз и др.);
4. Склонность к тромбоэмболиям, тромбозы (как венозные, так и артериальные);
5. Офтальмологическая патология (атрофия зрительных нервов, подвывих хрусталика, катаракта, глаукома);
6. Гипертензия;
7. Неестественное покраснение кожи лица (щек).

Среди основных лабораторных тестов, подтверждающих наличие тяжелой патологии, связанной с обменом серосодержащих аминокислот, не последняя роль принадлежит определению концентрации гомоцистеина в свежевыделенной моче (данное соединение, выделяемое почками до 1мг/сутки у здорового человека, в норме не обнаруживается).

В заключение

Очевидно, что лабораторный тест, предназначенный для расчета концентрации гомоцистеина в биологических жидкостях (кровь, моча), не глядя на свою довольно узкую известность, относится к весьма важным диагностическим методам. Он незаменим в акушерской практике при планировании беременности, а также на протяжении гестационного периода, когда его делают с целью предотвращения серьезных осложнений, затрагивающих здоровье матери и ребенка. Кроме этого, данный лабораторный показатель оказывает существенную помощь в определении степени риска развития сердечно-сосудистой патологии, возглавляющей список причин преждевременного ухода трудоспособного населения в мир иной.

Анализ крови на гомоцистеин ничем особым от других биохимических исследований не отличается. Берется он утром натощак в составе коагулограммы, дополнительной подготовки не требует. Что касается мочи, взятой с целью диагностики гомоцистинурии, то к ее анализу следует приступить немедленно, тест нужно проводить в кратчайшие сроки и работать только со свежеполученным материалом, иначе гомоцистеин, будучи нестабильным в моче, быстро окислится и превратится в дисульфид гомоцистеина, а, следовательно, не будет найден. И диагноз останется еще на некоторое время под вопросом…

Видео: специалист о гомоцистеине

материалы по теме:

Общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС) и латентная (ЛЖСС): понятие, нормы, повышение и понижение Креатинин в крови и моче: норма и патология, причины отклонений в анализах Трансферрин: что это, функции, определение и нормы в анализах, отклонения

Рекомендации читателям СосудИнфо дают профессиональные медики с высшим образованием и опытом профильной работы.

На ваш вопрос в форму ниже ответит один из ведущих авторов сайта.

В данный момент на вопросы отвечает: А. Олеся Валерьевна, к.м.н., преподаватель медицинского вуза

Поблагодарить специалиста за помощь или поддержать проект СосудИнфо можно произвольным платежом по ссылке.