Болезнь Виллебранда: что это, причины, формы, признаки, диагностика, лечение

Все материалы на сайте публикуются под авторством, либо редакцией профессиональных медиков,
но не являются предписанием к лечению. Обращайтесь к специалистам!
586978958798

Болезнь Виллебранда (БВ, болезнь фон Виллебранда) — гематологическая патология, передающаяся по наследству и проявляющаяся внезапно возникающими кровотечениями. Дефицит фактора Виллебранда в крови нарушает работу всей свертывающей системы. VIII фактор подвергается протеолизу, кровеносные сосуды расширяются, их проницаемость повышается. Патология проявляется частыми кровотечениями различной локализации и интенсивности.

Гемостаз обеспечивается адекватной работой свертывающей системы крови и является защитной реакцией организма. При повреждении кровеносного сосуда начинается кровотечение. Активизируется система гемостаза. Благодаря плазменным факторам крови происходит агрегация и адгезия тромбоцитов, формируется сгусток, который закрывает имеющийся дефект в эндотелии. Дефицит хотя бы одного из факторов крови нарушает адекватный гемостаз.

Фактор Виллебранда (ФБ) — специфический белок системы гемостаза, отсутствие или недостаток которого приводит к нарушению процессов коагуляции. Этот мультимерный гликопротеин является активным носителем элемента VIII фактора, обеспечивает адгезию тромбоцитов, их прикрепление к сосудистой стенки в зоне повреждения эндотелия. Гликопротеин синтезируется в эндотелиоцитах и соединяет рецепторы тромбоцитов с субэндотелием. Болезнь передается от родителей к детям каждое поколение и чаще встречается у женщин.

Данная патология впервые была описана в начале прошлого столетия финским ученым Виллебрандом. Он наблюдал за семьей, члены которой страдали геморрагическим диатезом, сходным с гемофилией. Кровотечения у них протекали по гематомному типу, имели сложную форму и ставили под угрозу жизнь больных. Было доказано доминантное наследование патологии с разной проявляемостью патологического гена.

7489573948573845738787

Заболевание имеет несколько наименований, но самым информативным является термин «ангиогемофилия». Он позволяет понять суть патологического процесса, но в настоящее время редко употребляется.

Раньше пациенты с болезнью Виллебранда рано становились инвалидами и редко доживали до зрелого возраста. В настоящее время больные с геморрагическим диатезом могут вести полноценный образ жизни, заниматься трудовой деятельностью и даже некоторыми малотравматичными видами спорта.

Классификация

Болезнь Виллебранда подразделяется на три типа:

  • 1 тип — недостаточное содержание ФВ в крови, приводящее к снижению активности VIII фактора и нарушению агрегации тромбоцитов. Эта «классическая» форма патологии встречается чаще остальных. Частично или полностью блокируется синтез рассматриваемого фактора в сосудистом эндотелии. При этом работа свертывающей системы крови существенно не изменяется. Больные чувствуют себя удовлетворительно. Проблемы в виде кровотечений возникают после операций и стоматологических процедур. У них быстро появляются синяки даже от обычного прикосновения.
  • 2 тип — ФВ находится в крови в нормальном количестве, изменяется его структура. Под воздействием провоцирующего фактора возникают внезапные кровотечения различной локализации и степени интенсивности.
  • 3 тип — самая тяжелая форма патологии, обусловленная полным отсутствием ФВ в крови. Это очень редкая форма болезни, проявляющаяся микроциркуляторными кровотечениями и скоплением крови в суставных полостях.
  • В отдельную группу выделяют тромбоцитарный тип, в основе которого лежит мутация гена, ответственного за состояние тромбоцитарного рецептора фактора Виллебранда. Тромбоцитарный фактор Виллебранда высвобождается из активных тромбоцитов и обеспечивает их адгезию и агрегацию.

Существует приобретенная форма патологии, которая встречается крайне редко. Механизм ее образования обусловлен появлением в крови аутоантител. Клетки собственного организма начинают восприниматься как чужеродные, к ним и вырабатываются антитела. Спровоцировать развитие патологии у лиц из группы риска могут острые инфекционные заболевания, травмы, стрессы. Этот тип БВ обнаруживают у пациентов с аутоиммунными заболеваниями, онкообразованиями, пониженной функцией щитовидной железы, мезенхимальными дисплазиями.

Причины

Болезнь фон Виллебранда – геморрагический диатез, при котором процесс свертывания крови полностью или частично нарушается. Гемостаз является довольно сложным процессом и состоит из нескольких стадий, последовательно сменяющих друг друга. Под воздействием определенных факторов свертывания начинается процесс тромбообразования, в результате которого образуется кровяной сгусток, закупоривающий место повреждения сосуда. При БВ снижается в крови содержание особого белка — фактора Виллебранда, который обеспечивает агрегацию тромбоцитов и их прилипание к поврежденному эндотелию.

857647687487Главная причина болезни — полиморфизм гена, кодирующего синтез фактора Виллебранда. В результате он синтезируется в недостаточном количестве или вообще отсутствует в крови. БВ встречается как среди мужчин, так и среди женщин. В связи с физиологическими особенностями строения женского организма, обусловленными репродуктивной функцией, геморрагический синдром проявляется у женщин наиболее часто.

БВ часто протекает легко и может быть вообще не диагностирована. Дефицит ФВ обычно заканчивается кровотечениями из органов, имеющих развитую капиллярную сеть — кожу, ЖКТ и матку. Тяжелая форма заболевания, проявляющаяся клинически, возникает у людей с I (О) группой крови. Банальное кровотечение из носа или из лунки после удаления зуба может закончиться смертью больного.

Симптоматика

У здоровых людей при повреждении кровеносного сосуда мелкие кровяные пластинки направляются в очаг кровотечения, склеиваются друг с другом и закрывают образовавшийся дефект. У больных этот процесс нарушается, и кровь теряет способность сворачиваться.

584648468

Специфическим симптомом заболевания является кровотечение различной интенсивности, обширности и локализации. Причины длительных кровотечений — травматические повреждения, оперативные вмешательства, стоматологические манипуляции. При этом у больных появляется слабость, головокружение, бледность кожи, учащается сердцебиение, снижается кровяное давление, возникает предобморочное состояние. Клиническая картина патологии во многом определяется величиной и скоростью кровопотери.

У детей геморрагический диатез протекает наиболее тяжело после перенесенных ОРЗ и прочих острых инфекций. Во время интоксикации повышается проницаемость сосудов, что приводит к появлению спонтанных кровотечений. Болезнь Виллебранда является неизлечимой патологией с волнообразным течением, при котором периоды обострения сменяются полным отсутствием геморрагий.

Основные проявления геморрагического синдрома при болезни Виллибранда:

  1. Кровотечения из пищеварительного тракта возникает после приема лекарств из группы НПВС и дезагрегантов. У больных обычно кровоточат язвы слизистой ЖКТ и геморроидальные узлы. Артериовенозные соустья часто становятся причиной повторяющихся кровотечений. Симптомами желудочного кровотечения является мелена — дегтеобразный черный жидкий стул и рвота измененной темной кровью.
  2. Гемартроз — кровоизлияние в полость сустава, проявляющееся болью, ограничением функции, отечностью и покраснением кожи, усилением болезненности при пальпации. Сустав увеличивается в объеме, становится шарообразным, контуры его сглаживаются. При продолжающимся кровотечении в сустав кожа становится синюшной, мягкие ткани – тугими, напряженными, появляется местная гипертермия.
  3. В особо тяжелых случаях геморрагический синдром у больных сочетается с признаками мезенхимальной дисплазии. Местные сосудистые и стромальные дисплазии провоцируют упорно повторяющиеся кровотечения преимущественно одной локализации.

Течение болезни Виллебранда непостоянно и изменяется со временем. Симптомы могут надолго исчезать и появляться вновь безо всяких на то причин. Некоторые пациенты спокойно живут с данной патологией и чувствуют себя удовлетворительно. Другие страдают от постоянных, смертельно опасных кровотечений. У них снижает качество жизни с самого рождения. Кровотечения возникают внезапно, являются массивными, останавливаются только в условиях стационара.

5468468486

Симптоматика легкой формы патологии:

  • Частые кровотечения из носа,
  • Обильные менструальные кровотечения,
  • Продолжительные кровотечения при незначительных повреждениях кожи,
  • Петехии,
  • Геморрагии после травм.

Клинические признаки тяжелой формы:

  • Кровь в моче сопровождается болью в пояснице и симптомами дизурии,
  • Обширные гематомы после легкого ушиба сдавливают крупные сосуды и нервные стволы, что проявляется болью,
  • Гемартрозы, сопровождающиеся болью в пораженном суставе, его отеком, местной гипертермией,
  • Продолжительные кровотечения из десен после чистки зубов,
  • Кровотечения из зева и носоглотки могут привести к бронхообструкции,
  • Кровоизлияния в оболочки мозга приводят к поражению ЦНС или летальному исходу.

В этом случае симптомы болезни практически идентичны гемофилии.

Диагностика

Болезнь Виллебранда трудно диагностировать. Чаще всего ее обнаруживают только в подростковом возрасте. Диагностика болезни Виллебранда начинается со сбора семейного анамнеза и опроса больного. Наследственная предрасположенность и выраженный геморрагический синдром — признаки, позволяющие врачу поставить предварительный диагноз.

596795879586978598999

Диагностические мероприятия при БВ:

  1. Медико-генетическое консультирование показано всем супружеским парам, находящимся в группе риска. Генетики выявляют носительство дефектного гена, анализируют генеалогические данные.
  2. Лабораторное определение активности фактора Виллебранда, его количества в плазме крови и функциональности.
  3. Анализ коагулограммы.
  4. Полный анализ крови — обязательный анализ в диагностике патологии. В общем анализе крови выявляют признаки постгеморрагической анемии.
  5. Выявить гемартрозы можно путем проведения рентгенографии суставов, диагностической артроскопии, компьютерной или магнитно-резонансной томографии; внутренние кровотечения — с помощью УЗИ брюшной полости, лапароскопии, эндоскопии; наружные кровотечения видны невооруженным глазом.
  6. Анализ кала на скрытую кровь.
  7. Проба жгута и щипка.

Лечение

Лечением болезни Виллебранда занимаются врачи-гематологи. Справиться с патологий окончательно невозможно, поскольку она имеет наследственный характер. Врачи борются с ее последствиями и облегчают жизнь больным.

Основу терапии составляет заместительная трансфузионная терапия. Она направлена на нормализацию всех звеньев гемостаза. Больным вводят гемопрепараты, содержащие фактор Виллебранда — антигемофильную плазму и криопреципитат. Заместительная терапия способствует повышению биосинтеза дефицитного фактора в организме.

  • 756875876858Остановить небольшое кровотечение поможет давящая повязка, гемостатическая губка, обработка раны тромбином.
  • Кровоостанавливающим эффектом обладают лекарственные препараты: «Десмопрессин», антифибринолитики, гормональные пероральные контрацептивы при маточным кровотечениях.
  • На кровоточащую рану наносят фибриновый гель.
  • При гемартрозе накладывают на ногу гипсовую лонгету, прикладывают холод и придают конечности возвышенное положение. В дальнейшем больным назначают УВЧ и ограничение нагрузки на сустав. В тяжелых случаях проводят пункцию сустава под местной анестезией.

Для лечения болезни крови 1 и 2 типа применяют «Десмопрессин» — препарат, стимулирующий выброс в системный кровоток ФВ. Его выпускают в форме назального спрея и раствора для инъекций. Когда этот препарат оказывается неэффективным, проводят заместительную терапию плазменным концентратом ФВ.

К антифибринолитикам относятся аминокапроновая и транексамовая кислоты. Их вводят внутривенно капельно или принимают внутрь. Препараты на основе этих кислот наиболее эффективны при маточных, желудочно-кишечных и носовых кровотечениях. «Транексам» — основное средство в лечении легкой формы БВ. В тяжелых случаях препарат применяют в сочетании со специфическими гемостатиками — «Этамзилатом» или «Дициноном».

Профилактика

Предотвратить развитие болезни невозможно, поскольку она передаются по наследству. Снизить риск кровотечений можно путем соблюдения следующие профилактических мероприятий:

  1. Генетическое консультирование супружеских пар, входящих в группу риска,
  2. Диспансерное наблюдение за больными детьми,
  3. Регулярное посещение специализированного гематологического центра,
  4. Предупреждение травматизма,
  5. Запрет на прием «Аспирина» и прочих препаратов, снижающих функцию тромбоцитов,
  6. Проведение операций строго по жизненным показаниям,
  7. Ведение здорового образа жизни,
  8. Правильное питание.

Все эти мероприятия позволяют избежать появления внутрисуставных и внутримышечных кровотечений и предотвратить развития осложнений. Своевременная и адекватная терапия делает прогноз заболевания благоприятным. Тяжелое течение БВ с частыми и массивными кровотечениями ухудшает прогноз и состояние больных.

Видео: Лекция по болезни Виллебранда

Видео: болезнь Виллебранда в программе «Жить здорово»

Вывести все публикации с меткой:
Остались вопросы? Задайте их онлайн нашему специалисту! (консультация платная)
Рекомендации читателям интернет-журнала СосудИнфо дают профессиональные медики с высшим образованием и опытом профильной работы.
Внимание! Мы не являемся "клиникой" и не заинтересованы в оказании медицинских услуг читателям. Также обращаем внимание, что полностью безопасное лечение "по интернету", без очного приема назначить невозможно! Все рекомендации носят ориентировочный характер. Обращайтесь к специалистам.
Шаг 1: оплатите консультацию с помощью формы →
Вы можете увеличить сумму, если ваш вопрос сложный, требует глубокого рассмотрения и/или объемного ответа (напр. подробная расшифровка анализов и т.п.).
Шаг 2: после оплаты задайте свой вопрос в форму ниже ↓
В конце вопроса не забудьте указать код платежа!
(иначе Вас не смогут идентифицировать)
Оплаченные вопросы обычно обрабатываются в пределах 48 часов
Шаг 3: Вы можете дополнительно отблагодарить специалиста еще одним платежом на произвольную сумму ↑